El laboratorio Biogen se encarga del tratamiento de un bebé que padece una enfermedad rara

Inmaculada Vázquez y Carlos Ruiz posan en su casa con la pequeña Julia. /Laura Negro
Inmaculada Vázquez y Carlos Ruiz posan en su casa con la pequeña Julia. / Laura Negro

En España todavía no se puede acceder al fármaco ya que el Ministerio de Sanidad se encuentra aún en la fase de negociación de su precio

Laura Negro
LAURA NEGRO

La de Julia es una historia de lucha y esperanza. Hace seis meses que esta pequeña llegó a las vidas de Carlos Ruiz e Inmaculada Vázquez para convertirlos en los padres más felices y orgullosos del mundo. Las risas y balbuceos de este bebé de ojos grandes y sonrisa permanente iluminan la casa de estos padres primerizos. Pero hace dos meses, esta familia se ha visto inmersa en un torbellino de incertidumbre y miedo. La pequeña Julia ha sido diagnosticada de Atrofia Muscular Espinal (AME).Una enfermedad considerada rara que, de forma más o menos acelerada, va debilitando sus músculos, limitando sus movimientos y también la deglución y respiración. Actualmente el de Julia es el único caso en Valladolid del tipo 1, el más severo.

Dos años. Esa es la esperanza de vida para esta niña, salvo que empiece a ser tratada con Spinraza, el único tratamiento específico que existe actualmente para ralentizar la progresión de la neurodegeneración que conlleva la AME. Saber de la existencia de este fármaco ha abierto una puerta al optimismo para los papás de Julia. En los ensayos clínicos realizados se ha visto que el medicamento mejora la fuerza muscular y la función motora de forma significativa. Pero es tan novedoso que en España todavía no se comercializa, está en fase de negociación de su precio de venta en farmacias y solo se puede acceder a este medicamente vía Uso Compasivo para los afectados de AME tipo 1, siendo el laboratorio Biogen el que de momento lo financia. Un tratamiento que se está demorando más de lo esperado.

La lucha de estos papás comenzó el pasado 27 de noviembre cuando acudieron a su centro de salud para vacunar a la pequeña. Desde entonces han sufrido un interminable periplo de visitas a hospitales y especialistas. «Estábamos preocupados porque veíamos que la niña no levantaba la cabeza cuando estaba boca abajo. No le dieron ninguna importancia. Nos dijeron que Julia estaba perfecta y que cada niño evoluciona a un ritmo diferente. Pero aún así, no nos quedamos tranquilos y decidimos hacerle una revisión en una consulta privada», relata Inma. «Nada más examinarla nos dijeron que la niña presentaba hipotonía, falta de tono muscular y que era necesario realizarle pruebas de forma urgente».

La pequeña, que será tratada en La Paz, es la única en Valladolid con atrofia muscular espinal del tipo 1, el más severo

Los síntomas iban avanzando y los movimientos de la niña eran cada vez más lentos. Les quedaba por delante un camino complicado, largo y doloroso en busca del diagnóstico. En los días posteriores le hicieron una ecografía cerebral, analítica completa, gasometría venosa, un electroencefalograma y hasta una prueba genética. La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. «Fuimos varias veces a urgencias del Hospital Río Hortega para indicar que notábamos a la niña cada vez más parada, pero los días pasaban y las pruebas llegaban a cuentagotas. No nos íbamos a quedar esperando mientras nuestra hija se moría y acudimos a Clínica Sur. Gracias a ellos, tuvimos un diagnóstico en tiempo récord. Ahí fue donde nos adelantaron que todos los síntomas indicaban que podía ser AME y que existía un fármaco con el que se podría tratar a mi hija, pero que nos diéramos prisa. Que cada día era vital», prosigue esta madre. El día 26 de diciembre, la prueba genética confirmó la enfermedad rara de Julia. «Ese momento fue el peor de nuestras vidas», se emociona.

Se pusieron en contacto con la fundación FundAME, impulsada por familias y afectados, que les está prestando todo tipo de apoyo. «No sé qué hubiéramos hecho sin ellos. Nos han orientado y apoyado psicológicamente y gracias a ellos vamos a poder acceder al ensayo clínico. También hemos podido conocer a otros padres en nuestra misma situación, que son los que nos hacen sacar fuerzas de flaqueza. Los especialistas de la fundación nos aconsejaron proteger a la niña al máximo para que llegue lo más fuerte posible al tratamiento, así que llevamos sin salir de casa, solo para ir al hospital, desde el día que nos dieron la noticia. Tampoco permitimos que nadie entre en contacto con ella. Un simple resfriado puede ser letal para Julia», dice Inma.

Ya con el diagnóstico en la mano, lo urgente era dar a la niña el tratamiento cuanto antes. «En el Río Hortega nos dijeron que en el hospital Universitario de la Paz de Madrid se demoraría mucho por la gran saturación de casos que reciben y que por eso iban a realizar todos los trámites para que nuestra niña pudiera ser tratada en Valladolid. El plazo que nos dieron para comenzar con la primera dosis fue de 2 o 3 semanas. Hemos esperado pacientemente ese tiempo pero al final nos hemos encontrado con la desagradable sorpresa de que han decido que mi hija finalmente sea tratada en La Paz. Se han desperdiciado tres semanas vitales, en las que la niña ha ido perdiendo neuronas que no va a recuperar. En Madrid ha habido que iniciar los trámites desde cero. La vida de nuestra hija estaba en juego y nos hemos visto muy desamparados», se queja esta madre.

Único tratamiento

La de Julia es una enfermedad en la que cada día cuenta. Ahora Inma y Carlos han concentrado todas sus esperanzas en el doctor Pascual del Hospital Universitario de la Paz y ansían el momento en el que éste les comunique el visto bueno para comenzar el tratamiento con Spinraza. «Ya han evaluado a Julia y han determinado su idoneidad para recibirlo. Los trámites ya están hechos y ya han trasladado la solicitud a la AEMPS, que a su vez pedirá el envío del fármaco desde Biogen. Ojalá sirva para que Julia mejore. Desde luego, nosotros vamos a hacer todo lo que esté de nuestra mano para que sea así», dice esta madre con los ojos brillantes. Solo quieren que Julia sea feliz y no se van a conformar con menos. Se han propuesto salvar la vida de su hija y van a utilizar todos los medios a su alcance.

La esperanza puesta en Spinraza Nusinersen, comercializado con el nombre de Spinraza por Biogen, es el único tratamiento que existe actualmente para pacientes como Julia, aunque en España todavía no se puede acceder al fármaco ya que el Ministerio de Sanidad se encuentra todavía en la fase de negociación de su precio con el laboratorio. «Son inyecciones intratecales en la médula espinal que ayudan a retrasar los efectos y la evolución de la enfermedad. El primer año de tratamiento, que implica más dosis, tiene un coste de unos 700.000 euros por persona. Los años siguientes el coste es de unos 325.000 euros y el tratamiento es de por vida. En nuestro caso, como Julia padece AME tipo 1, el laboratorio Biogen asume todos los costes hasta que se pueda acceder a él a través de la Seguridad Social. La niña ahora solo presenta problemas de movilidad, pero mientras no reciba el tratamiento, la enfermedad seguirá avanzando. Cada día que pasa hasta que llegue esa llamada, se hace interminable», se desespera Inma.

La ayuda familiar está siendo fundamental. De momento no están necesitando ayuda económica, pero destacan que la AME es una enfermedad cara por las muchas terapias que estos niños necesitan. Nada más conocer el diagnóstico estos padres crearon una página en Facebook con el nombre 'Por una vida feliz para Julia-AME', que en menos de un mes ya cuenta con 2.795 seguidores. «Pedíamos ayuda para buscar profesionales y poder empezar con las terapias que Julia necesita. Así contactamos con Raquel, de Clínica Respira, que se encarga de hacer a la niña fisioterapia respiratoria. También una fisioterapeuta acude a casa para ejercitar sus músculos y nos han enseñado a hacer nosotros con ella terapia motora y de piscina, que le encanta. Además, contamos con un gran apoyo por parte del Centro de Atención Temprana de Valladolid. La gente se ha volcado con nosotros. Hemos recibido miles de mensajes desde muchos países del mundo. Queremos dar visibilidad a esta enfermedad, porque hay otros niños como Julia que también están esperando un tratamiento. Estamos luchando por la vida de nuestra hija y por la de otros niños en su misma situación», añaden estos padres que destilan positivismo.

Julia está ajena a lo que ocurre en su cuerpo y es una niña despierta y alegre. Sus extraordinarios padres se esfuerzan por mantenerla activa y que tenga una vida normal. A lo largo de este periplo, esta pareja ha conocido de primera mano historias conmovedoras de padres valientes como ellos, que cada día luchan contra la AME y que se han convertido en su soporte emocional durante estas difíciles semanas. «Estas son enfermedades que sueles ver en los medios de comunicación, pero que nunca piensas que te van a tocar a ti. Queremos transmitir a otras familias que detecten el más mínimo síntoma en sus hijos, que no lo dejen pasar», dice rotunda.

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