La larga lucha de Jorge

No esperó. Minutos después del diagnóstico, en la ambulancia de vuelta a Valladolid, esta madre cogió su móvil y se puso a investigar en internet. Vio que en Badajoz había una madre en la misma situación y en ese mismo momento contactó con ella. Fue una conversación crucial, porque por fin pudo desahogarse con otra familia que estaba pasando por lo mismo que la suya. «Antes de llegar a casa ya me habían incluido en un grupo de WhatsApp de padres de niños afectados por esta enfermedad y en un grupo privado de Facebook en el que hay familias de todo el mundo. Me han dado la vida y me sirven de consuelo. Hablo mucho con otros padres de Texas o de Inglaterra», afirma. Dice que el idioma «no es una barrera». Se defiende utilizando un traductor 'on-line'.

El descubrimiento de esta enfermedad es muy reciente –en 2013–, por lo que apenas hay información en español.El número de casos en el mundo es solo de 130, de los cuales once se dan en España y cinco de ellos se concentran en Castilla y León. En Valladolid solo está Jorge. A través de la Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang (Aesys), puesta en marcha en marzo de 2019, las familias buscan visibilidad y respuestas. Este síndrome causa una alteración en el gen MAGEL2, ubicado en la región Prader-Willi del cromosoma 15q11-13, y afecta a numerosos sistemas del organismo. Suele presentar hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. También contracturas musculares y una disminución de la densidad ósea. En muchos casos, aunque no en el de Jorge, lleva asociado el trastorno del espectro autista. Este vallisoletano, por su parte, necesita atención las 24 horas del día, ya que no puede hablar ni caminar y depende totalmente de sus padres y de su hermana Sheila, de 21 años.

Pero esta enfermedad, que no es degenerativa, no tiene tratamiento. Todo lo contrario. Ralentiza el crecimiento sin frenarlo. A pesar de todo, sus padres muestran optimistas. «La de nuestro hijo es una historia dura, pero no triste, y no queremos que la gente le mire con pena. Su vida no ha sido fácil. Dos días después de nacer ya tenía las piernas escayoladas y ha pasado por seis operaciones complicadas. Él es un guerrero que ha luchado numerosas batallas. La mayoría las está ganando. Otras no, pero a todas las hace frente», aseveran los progenitores.

Hace 6 años, a las apneas, al retraso psicomotor severo, a la hipotonía y al hipertiroidismo se sumó la epilepsia. Tras operarle de una transposición de tendones, los músculos de sus piernas se acortaron y ya no se pudo poner de pie. Fue entonces cuando empezó a sufrir los ataques epilépticos, hasta 15 diarios. «Ahora está estable», incide su madre .«Desde el primer año de vida le inyectamos la hormona del crecimiento todas las noches. Esto le ayuda mucho para tener más fuerza y resistencia. Cambio su rutina según va necesitando y según se encuentre», continúa.

Jorge habla con la mirada. Es un niño alegre, que sabe lo que quiere y lo que no. Lo que más le divierte son las muecas que le dedica su padre y se pone mimoso con los besos de su madre. Le encantan los juguetes con luces y sonido y la música, sobre todo el flamenco. También disfruta disfrazándose de pastorcillo en el belén viviente de su pueblo, Robladillo. En casa hace bici y ejercicios en su aparato de bipedestación. María Bravo, que es auxiliar de clínica, ha aprendido a hacerle masajes en las piernas, en la espalda y orofaciales. «Intentamos crear para él un entorno feliz y normalizar su vida. Él no entiende de cromosomas», sostiene.

En marzo del pasado año, la asociación Aesys comenzó su actividad con el objetivo de dar visibilidad a la enfermedad ante las autoridades sanitarias, de manera que el objetivo es que los nuevos casos sean diagnosticados lo antes posible para que los pacientes reciban cuanto antes tratamiento y asesoramiento adecuado por parte de los profesionales. «Damos apoyo a las familias e impulsamos la investigación. Es una enfermedad tan rara que no se estaba investigando porque a los laboratorios no les compensa. Tenemos el diagnóstico, pero no una solución», lamenta María Bravo.

Están contentos. Ahora hay dos investigaciones en marcha. Una, de la norteamericana Fundación Prader Willi y otra del grupo Bandage, perteneciente al Departamento de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, que ha logrado identificar biomarcadores que permiten monitorizar el efecto de las mutaciones truncantes de MAGEL2. Estos marcadores abren la vía a comprender mejor la patología y a iniciar el estudio de aplicaciones terapéuticas.

Para que estos estudios puedan seguir en curso, la asociación está recaudando fondos a través de distintas actividades y eventos. Así, hoy se celebrará el IV Encuentro de Balonmano Veterano en el Polideportivo Huerta del Rey, organizado por los veteranos de Recoletas Atlético Valladolid. También en Valladolid, el próximo 13 de marzo, se ha organizado un concierto de flamenco en el centro cívico de Parquesol. En la cita, que cuenta con la colaboración del Ayuntamiento de Valladolid y Aspaym, actuarán numerosos artistas como Keka, Bailarte, José el Sevillano, Las Chicas, Kurkillo, Jesús el Negro, Ayuso, Alicia San Juan y Raúl Fraile, entre otros. «La mayoría conocen a Jorge y en cuanto les hemos llamado, ni se lo han pensado; estamos muy agradecidos», subraya la madre, quien reconoce que «es inevitable tener miedo». Toda nuestra vida gira alrededor de Jorge. Somos felices haciéndole feliz a él, y nos gustaría que la gente nos apoye acudiendo a estas dos actividades y que conozca la asociación», concluye Bravo.