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La vida de dos niños con Niemann-Pick mejora después de diez años de luchaHan pasado ya once años desde que un médico le dijo a Mari Cruz Rubio que sus hijos tenían una enfermedad rara llamada Niemann-Pick y que no había tratamiento. Un decenio de cuidados paliativos. «Según vayan apareciendo las dificultades, las iremos tratando», asume esta ... madre segoviana. Neumología para los catarros, hematología para los fallos hepáticos. Cuatro letras, ASMD (las siglas en inglés de Déficit de Esfingomielinasa Ácida) con las que conviven en España algo más de cuarenta personas, como Diego, de 12 años, y Mari Cruz, de 15.
La lucha de su progenitora –y de muchas otras– alumbró un tratamiento específico que 22 meses después ha cambiado sus vidas. Cuanto más tiempo ha pasado, más evolución positiva se ha visto, funcionan mejor los órganos». Por eso pasan una mañana en el Hospital General de Segovia cada quince días: cinco horas con un goteo que no cura la enfermedad, pero la contiene. En ese punto está su odisea. «La alegría de recibir el fármaco, porque muchas enfermedades no lo tienen; pero ahí no termina la cosa, hay mucho camino por recorrer para que tengan una vida lo más normalizada posible», advierte la madre.
Los síntomas que llevaron a aquellos niños al diagnóstico fueron disfunciones de hígado y bazo. Diego empezó a los tres años con la afectación respiratoria, el momento en que la enfermedad «dio la cara». En Mari Cruz lo hizo por una coagulación tras una operación de vegetaciones y se sometió a los mismos análisis porque eran hermanos. La afectación respiratoria del niño fue a más a lo largo de cuatro años en los que estuvo «bastante mal», con una gran necesidad de oxígeno, corticoides, aerosoles o broncodilatadores. Se estabilizó, y mejoró tras ser operado de vegetaciones y anginas.
La búsqueda de un tratamiento fue su causa existencial, la del tejido asociacionista español de las enfermedades raras. A través de diferentes grupos, las familias asumieron el trabajo de divulgación con el personal sanitario mientras celebraban actos para sensibilizar –y si es posible, recaudar– y explicar sus necesidades. Por ejemplo, la Asociación ASMD España coordina los esfuerzos de los pacientes y las conversaciones con laboratorios o la administración. «Nosotros hacemos un trabajo de divulgar y recaudar y si necesitamos ortopedia o material específico como camas o sillas, nos lo dan», resume Rubio.
Una labor necesaria porque la investigación ha avanzado despacio. «Cuando nos diagnosticaron en 2014, la pediatra no tenía ni mucha literatura sobre la enfermedad ni recursos, pero nos dijo que, dentro de que el pronóstico era malo, teníamos suerte porque había un ensayo empezado en Estados Unidos».
Evolucionó con ensayos al otro lado del Atlántico; primero a adultos y después, pediátricos. Con los años, a España llegó para cuatro adultos, impulsado por Jesús Villarrubia en el Hospital Ramón y Cajal. Mari Cruz y otros padres trataron de sumar a sus niños, pero «no hubo manera». Tocó esperar. Los resultados en el extranjero fueron «extraordinarios» y se planteó comercializarlo.
Llegó a la familia segoviana gracias al uso compasivo, la manera de ofrecer un tratamiento en fase de investigación a un paciente que no puede recibirlo en un ensayo clínico. El laboratorio, que fija unos criterios de admisión, asume los costes y los niños empezaron en marzo de 2023. Fueron los únicos casos pediátricos de España.
«Luchamos para que entraran, pero no hubo manera». Tuvo que pasar un año hasta que concluyó el proceso de comercialización y se abrió el acceso al resto de pacientes. No es algo que se compre en farmacias, es intravenoso y se administra en un hospital, que asume el coste. Y los pacientes, los efectos secundarios como dolor de cabeza y cansancio en la mayoría, picor en algunos. «Se pueden asumir, pueden vivir con ello».
La enfermedad de Niemann-Pick ataca a los pulmones, hígado y bazo, pero aparecen afectaciones extra como las cardiacas, un ámbito en el que la enzima sustitutiva en la que se basa la medicación no tiene incidencia. «Los cardiólogos irán tratando según vaya la cosa, incluso llegando a operar», explica la madre de Diego y Mari Cruz.
La enfermedad ha limitado la posibilidad de sus retoños de hacer una vida normal, como el resto de niños de su edad. Él depende de una botella de oxígeno desde los cuatro años. «Yo tengo que pedir todas las semanas un tanque, es una bombona como la del gas, porque se me gasta». Y duerme con una máquina.
Con el tratamiento, ha habido mejoras en las analíticas de neumología y puede darse el lujo de quitárselo si está en reposo. No puede cargar peso, así que la botella –de cuatro a seis kilos– la lleva su asistente personal o el acompañante de turno. No puede hacer deportes de contacto como el fútbol porque su bazo, mucho más grande que lo habitual, podría romperse ante un traumatismo abdominal. Sí hace natación o ciclismo, adaptados, como cuando sale con su grupo de amigos. «No puede estar toda una tarde paseando, ni seguir el ritmo», matiza la madre. Participa en las excursiones con ayuda externa.
Otra consecuencia de Niemann-Pack es a nivel de talla y peso, pues retrasa el crecimiento. «Mari Cruz ha pegado un cambio importante» en cuanto a centímetros y al desarrollo menstrual, aunque haya llegado dos años después que el de sus amigas. «Su afectación más grande no era la física, sino la emocional. Ha ganado mucho a nivel de autoestima, está mucho más segura», alaba la progenitora.
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Su hermano ha ganado peso, pero no estatura, aunque las pruebas indican que crecerá. Ella tiene menos afectación respiratoria, pero más cardiaca, así que hay que adaptar su educación física: nada de levantar peso. Esto ha hecho de ella una chica más responsable a la hora, por ejemplo, de llevar su medicación en los viajes o respetar una dieta restringida en grasas.
El tratamiento frena la enfermedad –incluso mejora alguno de los órganos afectados–, pero no la cura. «Es crónico, tienen que recibirlo de por vida», comenta su madre. Esto supone sacrificios: perder clases, excursiones, alterar su rutina. «El siguiente paso es ver si esa administración puede ser domiciliaria o que pudiera crearse una pastilla, una cápsula o un jarabe. Es complicado, llevará muchos años, pero es la lucha que ahora vamos a comenzar», asevera Mari Cruz. El combate también es crónico.
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