Impulsan un estudio para investigar la enfermedad rara que sufre una niña cuellarana

Una de estas enfermedades es la mutación del gen GNAO1, la que padece la risueña María, una niña de ocho años de Cuéllar, a la que se suman otros 13 pequeños más de toda España. Sus familias pusieron en marcha hace ahora dos años la Asociación GNAO1 España, con la que tratan de dar visibilidad a esta patología denominada 'ultra rara', puesto que únicamente se conocen unos 150 casos en todo el mundo y conseguir abrir una línea de investigación en busca de mejoras en la calidad de vida de sus hijos.

En Cuéllar son muchos los que desde el principio se volcaron a ayudar a María Yuste y su madre María Sanz en la puesta en marcha de actividades solidarias con las que conseguir recaudar fondos para avanzar en la investigación de esta enfermedad. El año pasado, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la villa se desarrolló una campaña de venta de chapas, libros, muñecos… y de concienciación, a través de charlas y documentales, que acercaron el caso de María a toda la población. Gracias también al apoyo de asociaciones y empresas se consiguieron recaudar unos 7.000 euros.

Gracias a los esfuerzos de familias como la de María Yuste, la asociación ha conseguido impulsar un estudio clínico o de investigación científica centrado en los trastornos en el neurodesarrollo relacionados con el gen GNAO1. Para ello se ha convocado una beca o ayuda de 20.000 euros con la que poner en marcha un proyecto a desarrollar a lo largo de un año por un equipo investigador.

Las áreas de estudio de la convocatoria comprenden estudios genéticos y moleculares, desarrollo de terapias (farmacológicas, terapias avanzadas…), ensayos clínicos y todos aquellos proyectos que tengan un claro impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes. Para otorgar esta beca se tendrá especial consideración a aquellos proyectos específicos traslacionales (incluidos proyectos de reposicionamiento de fármacos) que puedan beneficiar a los niños lo antes posible.

La puesta en marcha de esta beca ha supuesto «una gran alegría y emoción» para la asociación, explica María Sanz, «porque se ha conseguido esa cantidad gracias al apoyo de toda la población». Con la ayuda la asociación quiere investigar en la mutación «que tan difícil hace el día a día a nuestros hijos y tenemos la esperanza de que con este esfuerzo se consiga avanzar en el estudio del gen, su comportamiento, terapia génica…».

La mutación del gen GNAO1 se produce en la gestación, por lo que se conoce como 'de novo' y produce la alteración en la transmisión de las señales neuronales, lo que puede llevar a la epilepsia y a movimientos involuntarios del paciente. Aunque ambos son síntomas característicos de la enfermedad, no son exclusivos y aparecen más en unas mutaciones del gen, pero no en todas. María, por ejemplo, no sufre epilepsia, aunque sí movimientos involuntarios, que se han acentuado en los últimos meses, aunque se tratan de controlar con medicación.