El Hospital se integra en la red de la unidad de enfermedades raras en pediatría

Personal sanitario realizando la prueba del talón a un bebé/L. Altuna
Personal sanitario realizando la prueba del talón a un bebé / L. Altuna

El Complejo Asistencial ha remitido ya tres muestras para su estudio genético

EL NORTESegovia

La detección precoz y el tratamiento inmediato de las enfermedades congénitas mejoran su diagnóstico a largo plazo y evitan el desarrollo de posibles discapacidades asociadas. Por eso, la Junta de Castilla y León ha ido ampliando su programa de detección y, entre los servicios que ha puesto en marcha, en enero de este año 2018 comenzó el pilotaje de la nueva Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pediátricos en el Complejo Asistencial de Salamanca.

Este servicio de referencia autonómica ha culminado la implantación del modelo para el diagnóstico avanzado de este tipo de enfermedades, en todas las áreas de salud de Castilla y León. El proceso ha incluido la designación de responsables clínicos y de laboratorio en cada una de las áreas, que ahora están en contacto directo con el centro de referencia de Salamanca; instalaciones que cuentan con toda la metodología necesaria para los estudios genéticos, incluyendo el análisis mediante secuenciación masiva del exoma completo -capaz de analizar unos 20.000 genes-.

Por tanto, el Hospital General ya se encuentra completamente integrado en esta estructura en red que une todos los hospitales de Castilla y León mediante conexión informática y, como consecuencia, ya está enviando muestras para su estudio genético. En concreto, ha remitido tres muestras de otros tantos pacientes.

Además, para el correcto funcionamiento del sistema de detección, se está preparado un programa formativo para todos los profesionales sanitarios autonómicos implicados en el diagnóstico de enfermedades raras infantiles. Esta formación estará constituida tanto por una plataforma de aprendizaje 'on line', como por cursos presenciales y reuniones con los responsables de pediatría tanto de los servicios de asistencia primaria como especializada. La prueba de talón detecta ya de forma precoz ocho enfermedades

Cribado neonatal

Junto a la nueva unidad, la Consejería de Sanidad desarrolla desde 1990 el cribado neonatal, a través de la conocida como prueba de talón, que se utiliza ahora para la búsqueda de evidencias de hasta ocho enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Estas cuatro últimas son las incorporaciones más recientes-.La prueba se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del bebé y consiste en una punción en el talón de los neonatos. En 2017, en Segovia, se realizó esta prueba a 890 recién nacidos, con lo que se alcanzó una cobertura del 99,44 % de los neonatos. Además, se distribuyeron 156 juegos completos para realizar las pruebas metabólicas en los centros de salud.

Por otra parte, también se desarrolla el programa de detección precoz y atención integral de la hipoacusia infantil, que comprueba la calidad de audición del recién nacido y permite encontrar posibles alteraciones que pudieran dejar secuelas importantes en el futuro. Se realiza normalmente antes de que el neonato abandone el hospital y siempre antes de que cumpla 15 días. De los 895 recién nacidos el año pasado en Segovia, se realizó esta prueba a 877 niños, y no se confirmó ningún caso de hipoacusia.

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