Castilla y León solo busca 12 de las 44 patologías detectables con la prueba del talón

El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León se oferta a los bebés entre las 48 y las 72 horas tras su nacimiento, dado que el diagnóstico de estos trastornos, todos ellos graves y poco frecuentes, puede evitar, con tratamientos precoces, las consecuencias de estas alteraciones: discapacidad física, mental o ambas y alteraciones importantes e irreversibles en distintos órganos. A través de este cribado poblacional, gratuito y voluntario, «a todos los recién nacidos es posible diagnosticar lo antes posibles patologías que puedan hipotecar el desarrollo futuro de los niños e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas», indica la Consejería de Sanidad.

El porcentaje de participación en la prueba del talón se situó en 2020 en el 99,88 % (13.393 recién nacidos); el resto, se desglosa en nueve fallecimientos antes de las 48 y las 72 horas, seis desplazamientos a hospitales de fuera de Castilla y León y una negativa de los padres a realizar la 'prueba del talón' , algo realmente inusual y anecdótico.

La Dirección de Salud Pública destaca con respecto a posibles nuevas incorporaciones que «actualmente estamos a la espera de una modificación de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud». En Castilla y León, «desde Salud Pública, somos muy cuidadosos en incluir las patologías cuando hay estudios positivos por parte los grupos técnicos y las agencias de evaluación de tecnologías. Es decir, si estas agencias emitieran un informe favorable sobre otra patología, Castilla y León la incluiría dentro del cribado de inmediato», aseguran. «Lo más importante que determina si se debe realizar o no un cribado es si el hecho de hacer un diagnóstico precoz mejora el pronóstico desde un punto de vista de la esperanza y la calidad de vida. Diagnosticar una enfermedad para la que no existe tratamiento o no ha demostrado ser útil en el citado sentido cuando se aplica de forma precoz solo aumenta el sufrimiento», defienden desde la Consejería de Sanidad.

sSin embargo, un nuevo informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos revela fuertes inequidades en los programas de cribado neonatal entre las comunidades y ampara la ampliación de los programas.

Este, indican desde el grupo especializado en estas patologías raras de AstraZéneca, «es un trabajo de un grupo multidisciplinar de expertos que trabajan para identificar los principales retos legislativos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España».

Realizado con la colaboración de la Universidad de Alcalá y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), sus conclusiones revelan la inequidad citada y ofrecen propuestas para mejorar los procesos de diagnóstico precoz de estas enfermedades e incentivar el desarrollo de avances en medicina personalizada y genómica, así como el uso de nuevas tecnologías para la investigación de estas enfermedades en España.

Castilla y León tiene uno de los programas de cribado más reducidos, algunas comunidades llegan hasta los 40 y la media se sitúa en 20,8 enfermedades y es Asturias, con solo ocho, la autonomía con menor oferta.

Murcia y la ciudad autónoma de Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías en sus programas de cribado.

En este sentido, Fide Mirón, graduada en Trabajo Social y presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER, ha afirmado que «esta situación exige, en primer lugar, realizar un análisis profundo de las razones por las que se produce ese desequilibrio entre territorios para, a partir de ahí, valorar posibles medidas que permitan subsanarlo. Además, se debe tener presente que más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras».

No se ha identificado una causa concreta que justifique las enormes distancias entre comunidades. «Uno de los aspectos a tener en cuenta sería la voluntad política, referido al nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras o la falta de cooperación interterritorial. Otro, la falta de formación de los profesionales sanitarios, al no existir programas específicos de especialización en el campo de las enfermedades raras ni formación de grado», apunta el trabajo.

«Todos estos factores pueden llevar a la toma de decisiones que acaben repercutiendo en los pacientes. Por una parte, en el diagnóstico y, por otra, en un retraso en el acceso a los tratamientos que puede ser decisivo en el desarrollo de la enfermedad y, por ende, en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias», añade José Manuel Baltar, exconsejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.

Las recomendaciones del quinto informe incluyen medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal. Además, Fide Mirón ha destacado que resulta esencial «establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades autónomas y que permita conocer el coste de la aplicación de un protocolo común de diagnóstico precoz para evaluar costes y resultados sin necesidad de duplicar procedimientos».

Este informe incluye también otras recomendaciones como la creación de un centro nacional de análisis e interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de enfermedades raras o la aprobación de un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades.

Entre las recomendaciones legislativas, se propone la revisión frecuente de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud para valorar incluir nuevas patologías en el programa de cribado neonatal y un nuevo Anteproyecto de Ley de medidas para la Equidad, Universalidad y Cohesión que permita, entre otros, establecer un Fondo de Cohesión que cubra las necesidades presupuestarias de las comunidades autónomas para la homogeneización de los programas de cribado, la formación especializada de los profesionales sanitarios en enfermedades raras y procesos de diagnóstico; así como el seguimiento y evaluación periódica de los procedimientos en torno a indicadores de equidad.