Adrián y Darío, dos hermanos vallisoletanos y un diagnóstico único

Adrián tiene 4 años y Darío 8. Son hermanos, viven en Aldeamayor de San Martín y comparten una condición que ha cambiado la vida de toda su familia. Ambos padecen el Síndrome de Bain, una enfermedad que se identificó por primera vez en Estados Unidos en 2016 y de la que todavía se sabe muy poco. Arima, enfermera de profesión, es la portadora del gen alterado, el HNRNPH2, ubicado en el cromosoma X.

Todo comenzó en una revisión rutinaria de los nueve meses de Adrián. El pediatra detectó una asimetría facial. Al sonreír, un lado del labio no se movía. Lo derivaron al otorrino y luego al neuropediatra. Más tarde llegó la hipotonía, el retraso madurativo, pequeñas características físicas particulares... señales, todas ellas, que llevaron a los especialistas a realizar pruebas genéticas más profundas. Seis meses después tenían el diagnóstico definitivo. Se trataba de una alteración genética compatible con el Síndrome de Bain. «Acto seguido nos hicieron una analítica a mi marido y a mí. La que le pasaba el gen alterado era yo», relata Arima. Y ahí se encendieron más alarmas todavía. «Además, le hicieron una analítica a su hermano, que resultó que también él tenía el gen alterado», prosigue. «Tener el diagnóstico es un alivio, una esperanza. Con él ya sabes a qué te puedes atener. Ya teníamos un nombre, una etiqueta, pero también mucha incertidumbre porque es una enfermedad que ha sido descubierta muy recientemente», prosigue esta madre.

Adrián y Darío son niños alegres, juguetones, con personalidades muy marcadas y que tienen el calendario repleto de citas para terapias y controles médicos y luego… mucho trabajo y ejercicios también en casa. Un no parar. Adrián necesita sesiones de logopedia y terapia ocupacional. No controla esfínteres, por lo que su madre o su padre deben acudir cada día al colegio a cambiarle el pañal. «Nos tenían que haber puesto una figura de apoyo, un Ayudante Técnico Educativo (ATE), pero no nos lo han dado», lamenta Arima. La situación es aún más compleja considerando que su marido tiene una incapacidad permanente y ella trata de compaginar todo, con su trabajo como enfermera. «Hacemos lo que podemos», dice con entereza. Darío, por su parte, sigue una rutina de medicación y apoyo psicológico por su trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

El Síndrome de Bain es tan raro que apenas se documentan unos 100 casos en todo el mundo. En España hay cuatro confirmados, dos de ellos en esta familia. Sus síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, hipotonía o hipertonía, trastornos del espectro autista (TEA), TDAH, problemas ortopédicos y más. La alteración genética puede manifestarse de forma muy distinta según la persona. «No sabemos cómo evolucionará», explica Arima. «La persona más mayor conocida con esta condición tiene entre 35 y 40 años y está muy afectada. Esa incertidumbre pesa». De ahí la necesidad urgente de que se estudie la enfermedad, de que haya más investigación. «En Estados Unidos sí se está investigando. En España, nada. Y seguro que hay muchos más casos, pero están sin diagnosticar. Muchos pueden estar confundidos con síndrome de Rett, que tiene síntomas similares», argumenta esta madre de familia.

El próximo 21 de junio, el Auditorio Miguel Delibes de Valladolid acogerá una gala lírica solidaria organizada por la Asociación Española Pies de Sirena (AEPS) con el objetivo de dar visibilidad, recaudar fondos y encontrar apoyos ante esta enfermedad. «Queremos que se nos conozca. Que si hay algún médico interesado en investigar el Síndrome de Bain, que nos lo diga. Lo hacemos por el futuro de nuestros hijos», dice Arima.

En ella actuarán artistas de primer nivel, como las sopranos Ángeles Blancas, Candela Pumares y Beatriz Cortés y el tenor Javier Hostaled, estos dos últimos, padres de Clara, una niña zaragozana afectada también por esta misma enfermedad. Estarán acompañados de los músicos Mauro Pedrero (bajo), Irene Alfageme (Piano) y Ángelo Montanaro (clarinete). María Benito será la presentadora.

Arima hace el siguiente llamamiento a los vallisoletanos, «que se les ablande el corazón. Será una gala preciosa, hecha con mucho amor. Que se acerquen. Aunque no nos conozcan. Aunque no sepan qué es esta enfermedad. Porque cada entrada puede convertirse en un pequeño paso hacia la investigación, hacia un diagnóstico más temprano y hacia una vida más digna para nuestros niños».