«Cuando te dicen que tu hijo padece PKU te asustas, hoy hace vida normal»

A Javier se la detectaron recién nacido. Los resultados de la prueba del talón dispararon las alarmas. Padecía fenilcetonuria, también conocida como PKU, un error congénito del metabolismo causado por la carencia del aminoácido esencial fenilalanina hidroxilasa, proteína presente en la mayor parte de los alimentos. A sus padres, Ana Isabel Herrero y Marcial Rubio, se les vino el mundo encima. Si no llevaban un control dietético estricto, la enfermedad podía causar un daños neurológicos irreversibles a su hijo, un retraso mental grave. Afecta a uno de cada veinte mil recién nacidos.

«Al principio te asustas mucho y, de inmediato, buscas información hasta la sobresaturación, que tampoco es bueno; solo cuando contactas con otra familia con el mismo problema es cuando empiezas a aterrizar», explican. Ambos acudieron ayer al Congreso sobre Errores Congénitos del Metabolismo, celebrado en la Facultad de Medicina, donde, por segundo año consecutivo, se dieron cita algunos a través de Internet los mejores especialistas en la materia, como el doctor bilbaíno Luis José Aldámiz-Echevarría.

Gracias a muchos años de contacto con los mayores expertos de España y con otros padres con el mismo problema, Ana Isabel y Marcial ahora esbozan una sonrisa de satisfacción cuando hablan de su vástago. Han pasado dos décadas desde su nacimiento y ahora Javier estudia un Grado Superior de Formación Profesional, tiene «una novieta» y hace vida normal con sus amigos, como cualquier otro chaval de su edad.

Casi. Porque este joven y sus padres tienen asumido que, en su caso, la dieta es sagrada. Solo vegetales, y no todos, y una medicación que no se puede saltar por nada del mundo. «Por el momento la Seguridad Social asume unos fármacos y suplementos que suponen un coste de 3.000 euros al mes», explica Marcial. La madre tercia para acotar que cuando se pagaba en pesetas eran «diez mil diarias». Lo que si corre a cargo del paciente son los alimentos específicos que requiere la dieta. «Por ejemplo, el litro de leche preparada cuesta cinco euros», explican. «Detectada precozmente y con un tratamiento adecuado, los chavales pueden vivir perfectamente sin que se perciba ningún síntoma», añade esta familia, que se ha encargado de que Javier asuma la patología, pero que no le condicione en sus relaciones en el colegio o con sus amigos.

Marcial, uno de los impulsores de la asociación que agrupa a una veintena de familias en Castilla y León con este problema, insiste en la importancia de no dejar de lado las enfermedades raras. «Es fundamental que la investigación continúe, que llegue a su fin», recalca este padre afectado, que gestiona dentro de la entidad un banco de alimentos especiales para que las familias puedan ahorrar algo en un carro de la compra muy caro y complicado de llenar.

Ayer el doctor Aldámiz-Echevarría abundó en la necesidad de mantener el apoyo a las unidades de enfermedades raras tanto en investigación como en tratamientos, porque no solo ayudan a los pacientes que las padecen, sino que su aplicación es útil en otras patologías más comunes. «Ahora se trabaja en una aplicación más rápida de los avances», señaló. El experto, que abrió el congreso en la Facultad de Medicina, dedicó su ponencia al trabajo de estos departamentos cada vez más interconectados entre sí gracias a los avances técnicos e informáticos, lo que facilita que un paciente pueda seguir su tratamiento independientemente del lugar en el que se encuentre con las mismas garantías.

Javier es un ejemplo de que todos los esfuerzos merecen la pena.