Crece la demanda del diagnóstico preimplantacional para evitar enfermedades genéticas
Las pruebas genéticas para tener una descendencia sana ya superan la veintena anual en la comunidad
El Hospital Clínico de Valladolid comenzó con muy pequeñas indicaciones y, en los últimos años, ha aumentado su cartera de servicios y en algunas técnicas ... es además de referencia regional como ocurre con el diagnóstico preimplantacional desde hace más de un lustro. «Puede detectar cualquier enfermedad genética tanto monogénica que lo padece uno de los padres y es un gen dominante como, y ahora cada vez atendemos más, recesivas en las que ambos son portadores, como por ejemplo la fibrosis quística. Y evitar de esta forma una descendencia con enfermedades graves», explica el doctor Luis Rodríguez Tabernero, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Clínico de Valladolid.
Muchas clínicas ofrecen estudios de compatibilidad de hasta dos mil enfermedades
Ahora, cada vez más, «muchas clínicas ofrecen estudios de compatibilidad genética. Realizan tests genéticos de 500 y hasta de 2.000 enfermedades recesivas. Fue algo que empezó con las donaciones para evitar estos problemas y se ha ido extendiendo. Dentro de un tiempo nos lo haremos todos. Igual que todos asumimos que una mujer con más de 35 años se realiza un diagnóstico preimplantacional o una amniocentesis para conocer por ejemplo un caso de síndrome de Down, se harán para evitar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad recesiva. El diagnóstico genético preimplantacional o DGP permite la detección precoz de enfermedades genéticas graves, las cuales pueden transmitirse a la descendencia si los padres son portadores o enfermos. Habitualmente, se trata de enfermedades hereditarias monogénicas como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntingon y la distrofia muscular. Y el cribado genético prenatal o screening de aneuploidías permite identificar alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas, la patología más conocida en este sentido es el síndrome de Down.
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El Clínico atendió el cerrado año 2022 a 21casos que requirieron diagnóstico prenatal y a 23 en 2021. Casi el doble que los años previos con 12 en el año de pandemia, 14 en 2019 y siete en 2018. Actualmente, figuran 47 pacientes en lista de espera para esta técnica;pero, señalan fuentes de Sacyl, es muy variable porque depende del proceso patogénico de base. Si se trata de anomalías cromosómicas que no precisan estudio de informatividad la demora sería similar a la de las pacientes de FIV/ICSI, una espera de medio año como mucho, mientras que si son casos que precisan estudio de informatividad familiar, la lista de espera puede ser de hasta 18 meses porque es necesaria además la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y los trámites pueden alargarse incluso hasta los dos años.
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