Cuéllar dará a conocer las enfermedades raras en todos sus centros educativos
La villa recaudará fondos para la GNAO1 España, que busca financiación para la investigación de una mutación genética que sufre un niña cuellarana
mónica rico
Cuéllar
Domingo, 21 de febrero 2021, 10:23
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde el Ayuntamiento de Cuéllar se ha querido poner el ... acento y crear conciencia sobre las mismas, por lo que se desarrollarán diversas iniciativas, que este año se centrarán en dar a conocer y recaudar fondos para la Asociación GNAO1 España, una agrupación que busca financiación para la investigación de una mutación genética que sufre María Yuste, una niña cuellarana de siete años.
La concejala de Educación, Raquel Gilsanz, detalló que la intención municipal es «colaborar en la recaudación de fondos para la investigación de asociaciones que necesitan nuestra ayuda», y en esta ocasión la colaboración será para la dicha agrupación, que reúne a catorce familias de España cuyos hijos sufren una mutación del GNAO1.
Teniendo en cuenta la situación sanitaria actual, y ante la imposibilidad de realizar actos multitudinarios, a través de Educación, se llevará a los tres centros de Infantil y Primaria y los dos de Secundaria de la localidad un vídeo, realizado por la madre y el hermano de María (María Sanz y Miguel Yuste), en el que se cuenta, con lenguaje adaptado a niños y adolescentes, qué es la mutación. También se presenta a todos los niños de la Asociación.
Además de proyectar el vídeo, se enviará una nota informativa a las familias, para que, quienes lo deseen, aporten un donativo a la Asociación, lo que se le reconocerá con una chapa como agradecimiento. «Da igual el donativo que sea, cada uno que aporte lo que pueda o quiera», destacó Gilsanz, que apuntó que las donaciones se podrán realizar también del 26 de febrero al 1 de marzo en varios espacios públicos municipales, como la biblioteca Cronista Herrera, el espacio Tenerías o la sala Alfonsa de la Torre. También se pueden realizar donativos a través de la cuenta bancaria ES10 2038 2288 2760 0040 7555, poniendo en el concepto la palabra chapa o el nombre de María.
Además, desde la Concejalía de Asuntos Sociales, su titular, Montserrat Sanz, anunció que desde el Ayuntamiento, aprovechando que Cuéllar es sede virtual de la Bienal Internacional de Cine Científico, se invita a los vecinos a ver dos documentales sobre enfermedades raras. La intención es que se puedan visualizar en la sala cultural Alfonsa de la Torre de forma pública si la situación sanitaria mejora antes del 28 de febrero, aunque se puede realizar el acceso desde cualquier ordenador, tablet o teléfono móvil y verlo también en casa.
María, una niña alegre a la que le gusta ir al colegio y relacionarse con otros niños
María Yuste es una niña muy alegre, como ya saben todos los que la conocen. Su día a día, según su madre, María Sanz, «es bueno», puesto que se adapta muy bien a los cambios y una de sus cosas preferidas es ir al colegio y relacionarse con niños. Pero dentro de ese 'bueno', por supuesto que existen las limitaciones, «ya que todo hay que hacérselo», cosas tan rutinarias como comer o lavarse los dientes.
«Todos los que estamos a su lado intentamos que todo sea más sencillo para ella», detalla su luchadora mamá, apuntando que ellos entienden que aunque les cueste, el problema realmente lo tiene María, que además entiende y «quiere hacer cosas. Es difícil que quieras hacerlo y no puedas».
Buena parte de su tiempo lo emplea en terapias. Cuatro días a la semana va a fisioterapia y tiene seis jornadas de logopedia semanales, principalmente por la disfagia, puesto que cómo tiene un problema motor, puede llegar a tragar mal, por lo que las sesiones tratan esa cuestión, pero también aprende a comunicarse. En parte lo hace con la mirada, puesto que tiene un comunicador conectado a un ordenador para ello, pero es complicado ante la falta de control cefálico, pero «va avanzando». También tiene una terapia con un perro. Y es que María «todo lo que le enseñas, ella lo aprende, pero hay que enseñárselo constantemente», apunta su madre.
Para María Sanz desde hace siete años, la familia ha cambiado sus prioridades. Su hija María le aporta mucho, pero tanto ella como el resto de familias agrupados en la Asociación GNAO1 están volcados en sus hijos, pero preocupados, principalmente por el futuro que puedan tener cuando ellos no estén.
Por ello pusieron en marcha la agrupación, que ha tenido un primer año muy difícil, agravado por la pandemia. En Cuéllar se hizo el primer evento de recaudación solidaria en un bar, pero en estos últimos meses poco más se ha podido hacer. Han vendido pulseras y rifas y esperan poco a poco poder realizar más eventos y recaudar fondos para que la investigación pueda obtener resultados positivos.
Los documentales son '18 meses descifrando los ojos de Dulce' e 'Idénticas', a través de los cuales se pueden conocer algunas cuestiones como la necesidad del acompañamiento y se pone en valor lo que tanto enfermos como sus familias pasan «y cómo cualquier mínimo adelanto en la investigación, beneficia de una manera exagerada a estas personas que necesitan mejorar día a día su vida», apuntó Sanz. Si las proyecciones se pueden realizar de forma pública, se contará con la presencia de María Sanz, para explicar la enfermedad de su hija y dar respuesta a las preguntas de los asistentes. La concejala de Asuntos Sociales hizo hincapié en todo lo que aportan personas con enfermedades raras y niños como María, quienes día a día «nos dan un cariño y una fuerza increíbles, pero quien más lo puede transmitir son las personas que están con ellos, que lo ven día a día y es importante que nos lo transmitan a nosotros y lo pongamos en conocimiento».
«Ultra rara»
Fue María Sanz la que explicó cómo María, que tiene siete años actualmente, no fue diagnosticada hasta los cuatro de su enfermedad 'ultra rara', «porque la padecen muy poquitos niños». En España son 14 y en el mundo unos 150. Detalló cómo su enfermedad consiste en la mutación del gen GNAO y no fue descubierta hasta 2013.
La mutación, según señaló, se produce en la gestación, por eso se llama 'de novo', y lo que produce es la alteración en el impulso nervioso, lo que puede llevar a la epilepsia y a movimientos involuntarios del niño. Se trata de síntomas característicos de la enfermedad, pero no todos sufren ambos. María, por ejemplo, no tiene epilepsia, aunque sí movimientos involuntarios. Las familias de los pequeños se han unido en la Asociación GNAO1 España, que recientemente ha cumplido su primer año de vida. Desde el inicio su objetivo es recaudar fondos para abrir una línea de investigación para esta mutación genética, «porque públicamente no hay ninguna ayuda, todo se tiene que recaudar de manera privada». Actualmente los hospitales Vall D'Hebrón y San Joan de Deu, ambos en Barcelona, están abriendo dos líneas de investigación con dos especialistas y esa «es la máxima esperanza que tenemos», destacó María Sanz, apuntando que los investigadores están en contacto con la fundación de Estados Unidos, donde se lleva algo más de avance en la investigación.
¿Tienes una suscripción? Inicia sesión
