En la lucha por la igualdad

Las instalaciones socio-culturales de la Casa Grande acogieron el sábado un encuentro de familias de personas con acondroplasia, causa común de enanismo, en la que se dieron cita cerca de una treintena de unidades familiares llegadas desde distintos puntos de España como Madrid, Asturias, Logroño, Segovia, Toledo, León Valladolid, también de Extremadura.

Encuentro-convivencia promovido por los progenitores de la pequeña Alexandra que en breve cumplirá 8 años y apenas mide 70 centímetros, Pedro Blanco y Ana Gonzalez, con la colaboración del Ayuntamiento de Vallelado y la Fundacion Alpe, así como empresas y establecimientos comerciales valleladenses y de la comarca. Los progenitores tuvieron oportunidad de relacionarse y departir sobre temas y preocupaciones comunes, los niños se conocieron y disfrutaron correteando y jugando.

Y es que como bien señalaba la mayoría de madres y padres presente en el encuentro, «tener un hijo con acondroplasia no es, y nunca lo ha sido, una desgracia, aunque la sociedad durante mucho tiempo así ha tratado de hacerlo ver, por suerte ahora ya no, sino una circunstancia que hace que la lucha, esfuerzo y sacrificio para sacar a un hijo adelante, sean un poco mayor que si fuera normal, pero solo eso».

La del sábado fue una oportunidad para que Alexandra pudiera volver a ver a otros niños como ella con los que ha coincidido en encuentros similares, pero también para conocer a otros, como Jorge, el más pequeño del encuentro, que con tan solo siete meses viajó con su familia desde Getafe, o Nacho, ya adulto de 32 años de edad, también de Madrid.

En el encuentro participaron la regidora valleladense, Rebeca Cobos Fraile, así como la coordinadora de la Fundacion Alpe Acondroplasia de España, Carmen Alonso, y su secretario, Ángel del Río, quienes indicaron como este tipo de reuniones tiene como objetivo facilitar la convivencia entre las personas afectadas por esta mutación genética, «no enfermedad», como los responsables sanitarios se empeñan en calificar y sus familias, así como para sensibilizar a la sociedad sobre el trato que muchas veces se da a las personas que la padecen, amén de otros aspectos no menos importantes como son los relacionados con la educación, inserción social y sanidad.

Precisamente en este último aspecto, como señaló Alonso, lo avanzado en los últimos años no es todavía suficiente y por ello van a seguir luchando. «Desde la Fundacion Alpe España estamos pendientes de una reunión con el ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, al objeto de tratar tres temas de vital importancia».

El primero de los temas a tratar con el ministro es el que la acondroplasia no se englobe en el epígrafe de enfermedades poco comunes o raras, «porque ni es una enfermedad ni es algo poco común»; el segundo, que se unifiquen los criterios de valoración y ponderación del grado de discapacidad, «que varían, y mucho de una comunidad autónoma a otra, lo que crea desigualdades entre personas iguales»; y el tercero, el establecimiento de un centro de referencia nacional al que estas personas puedan acudir para ser tratadas y diagnosticadas.

En este sentido, Ana González desvela cómo las administraciones ponen trabas denegando derivaciones de un centro médico-hospitalario a otro, donde hay profesionales más especializados y disponen de más medios, donde diagnosticar y tratar con un alto grado de acierto a los niños. «En nuestro caso se nos ha negado reiteradamente la derivación de Segovia a Málaga, para que Alexandra sea diagnosticada y tratada del problema que tiene en el aparato locomotor (piernas) por un médico especialista, y que sabe mucho del tema, que ejerce en un hospital de allí».

La acondroplasia es una causa común de enanismo, y se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas, asociadas en muchos casos a la edad parental avanzada, y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebra