La prueba del talón detectó 19 casos sospechosos de enfermedades congénitas en Salamanca

Un recién nacido, en la unidad de Neonatología del Complejo Asistencial de Salamanca. /MANUEL LAYA
Un recién nacido, en la unidad de Neonatología del Complejo Asistencial de Salamanca. / MANUEL LAYA

La fibrosis quística, con 10 positivos, fue la más frecuente, seguida de la hiperplasia suprarrenal

EVA CAÑAS / WORDSALAMANCA

El cribado neonatal, también conocido como la prueba del talón, tiene como objetivo poder descartar hasta ocho enfermedaes congénitas en los recién nacidos, y hacerlo de forma temprana. La rápida intervención médica en estos casos evita el daño cerebral, reduce la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.

Desde diciembre del año 2016, esta actividad se realiza en el laboratorio de Cribado Neonatal ubicado en el Centro de Hemoterapia yHemodonación de Castilla y León, en Valladolid, donde se analizan las muestras de sangre de talón de todos los niños nacidos en los hospitales de la Comunidad.

En la actualidad, de ocho enfermedades: Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Anemia Falciforme, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga y acidemia glutárica tipo 1.

El laboratorio de Cribado Neonatal dispone de avanzada tecnología para garantizar la calidad y fiabilidad de los resultados y la trazabilidad de las muestras durante todo el proceso, asegurando así el cumplimiento de los objetivos y requisitos de calidad establecidos por el Ministerio de Sanidad, detallan desde el Centro de Hemoterapia.

El tratamiento precoz de alguna de las enfermedades puede evitar la discapacidad

Con este cribado se persigue la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas. La población diana a la que va dirigido el programa son todos los recién nacidos en Castilla y León.

Este programa comenzó en el año 1980 con la inclusión del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, en 1999 se añadió la detección de fibrosis quística, en 2009, la de hiperplasia suprarrenal congénita, y desde julio de 2017, se dispone del diagnóstico de anemia falciforme.

A lo largo de 2017 (los últimos datos publicados por la Consejería de Sanidad), se han estudiado en el laboratorio designado para la realización de las pruebas un total de 2.069 niños de Salamanca. El cribado neonatal es un programa poblacional y se asume una cobertura del 100% al ofertarse a todos los recién nacidos. Según los estándares de calidad se considera óptima una cobertura superior al 99,5%, y aceptable si es mayor del 99%. En la provincia salmantina fue del 99,42%.

De los recién nacidos que no realizaron la prueba en la Comunidad, solo uno rechazó realizarla, el resto fue por fallecimiento o traslado a otro centro sanitario de otra Comunidad antes de las 48 horas de vida.

La prueba se realiza antes de las 48 horas de vida en todos los hospitales de la región

De ellos, se han detectado precozmente 12 casos de fibrosis quística en Salamanca, la segunda cifra más alta de Castilla yLeón, tan solo por detrás de Valladolid, con 16. La fibrosis quística es una enfermedad genética que provoca alteraciones digestivas y respiratorias.

Con tratamiento preventivo y seguimiento clínico mejora el estado nutricional del niño y se retrasan las infecciones respiratorias, además de mejorar su pronóstico y la calidad de vida. En los casos necesarios, el diagnóstico de la fibrosis quística se completará con un estudio genético.

La segunda enfermedad con más casos sospechosos positivos fue la hiperplasia suprarrenal, con un total de cinco en 2017. Es una enfermedad genética que afecta al funcionamiento de las glándulas suprarrenales: ciertas hormonas se producen de forma insuficiente y otras lo hacen en exceso. Esto puede dar lugar a una deshidratación grave y poner en peligro la vida del recién nacido si no se detecta y trata precozmente.

En la Comunidad se detectaron un total de 16 casos positivos, además de los cinco de Salamanca, otros seis en León, dos en Burgos, y un caso respectivamente en Segovia, Soria y Valladolid. En el balance de casos sospechosos positivos en la provincia salmantina, también se dio uno de hipotiroidismo congénito, que cabe recordar que se produce por una secreción insuficiente de hormonas tiroideas.

El déficit de estas hormonas puede originar retraso mental, ya que son esenciales para un correcto desarrollo del crecimiento y la maduración cerebral. En este sentido, «el tratamiento precoz ha demostrado ser muy eficaz para evitar discapacidades graves», apuntan desde la Consejería de Sanidad.

Por otra parte, gracias a la prueba del talón, en Salamanca se detectó un caso sospechoso positivo de fenilcetonuria, que en ese ejercicio de 2017 tan solo se dieron otros dos más en Castilla y León, un total de 3, el salmantino y dos en Valladolid.

En este caso, es una enfermedad genética en la que no se metaboliza adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas. El exceso de fenilalanina en sangre puede causar alteraciones neurológicas. El tratamiento precoz, basado en una dieta adecuada, permite un desarrollo neurológico dentro de los límites normales.

Por otra parte, recordar que la prueba del talón se lleva a cabo en el hospital de nacimiento y, en caso de repeticiones, en el centro de salud. En ambos casos, es muy importante enviar la muestra lo antes posible al laboratorio del Centro de Hemoterapia y Hemodonación.

La repetición de la prueba suele deberse a que la muestra disponible resulta insuficiente; en recién nacidos con peso inferior a 1.500 gramos, o cuando alguno de los resultados obtenidos es dudoso. Si los resultados indican alguna alteración, no significa que el bebe tenga alguna enfermedad, sino que requiere nuevas pruebas para confirmar el diagnóstico. De las ocho enfermedades solo se dieron casos de cinco.

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