Una esperanza para luchar contra la atrofia muscular espinar

Nico, con su madre Paqui, pasea por la calle Estación de Valladolid./
Nico, con su madre Paqui, pasea por la calle Estación de Valladolid.

La AME es una enfermedad rara, genética, degenerativa, aún sin cura; los afectados confían en la efectividad de un tratamiento, aprobado en EE UU, que prolongue la vida de sus hijos

VÍCTOR VELA

Cuando Nico (10 años) le escribió la carta a sus majestades de Oriente (este año, y el otro, y el anterior) arriba del todo, lo primero en la lista, después del «Queridos Reyes Magos», no pidió ni un balón, ni un viaje a Disney, ni una peli, ni la play. Nico escribió dos palabras.

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«Quiero andar».

Es lo mismo que pide en sus cumpleaños, cada vez que cierra los ojos, cuando coge aire y sopla las velas con dificultad.

«Quiero andar».

Querido Melchor, amigo Gaspar, por favor Baltasar: «quiero andar».

Nico, sabes que es complicado, que es un deseo difícil de cumplir, le advierte Paqui, su madre.

Ya lo sé, contesta Nico. Pero son magos.

Así que Nico, que se sabe de memoria las películas de Harry Potter, que lleva en la silla de ruedas una pegatina de Hogwarts y el dibujo que hizo de los protas de la saga, confía en que algún día su deseo se haga realidad.

Cuando Sandra le pregunta a su hija que cuál es su mayor anhelo, lo que sueña y quiere conseguir, Melissa (10 años) responde sin duda y con resolución:«Caminar, claro.Es el deseo de todos nosotros». Caminar primero y bailar después, celebrar ese reguetón que dice Melissa que tanto le gusta.

Cuando dice «todos nosotros», Melissa se refiere a los afectados por AME, atrofia muscular espinal, una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y para la que se busca una cura. Valladolid celebró este fin de semana una gala benéfica (en el centro José Luis Mosquera) con la que recaudar fondos (1.300 euros) para financiar la investigación, a través de Fundame, la fundación sin ánimo de lucro que agrupa a las familias de los afectados por AME. En Valladolid son cinco niños como Nico y Melissa (1.500 afectados en España). Todos ellos confían en las «esperanzadoras noticias» que llegan desde Estados Unidos, que el pasado 23 de diciembre autorizó la comercialización de un medicamento (llamado Spinraza) que, según promociona el laboratorio, anuncia «mejoras en las funciones motoras en pacientes con AME y un alto porcentaje de supervivencia».

«La investigación ha avanzado mucho en la última década y estamos comenzando a vivir una época histórica», explica María Dumont, coordinadora nacional de Fundame. Después de su aprobación en EEUU, ahora en Europa se está «a la espera de conocer qué es lo que determina el organismo sanitario pertinente (la EMA) para poder acceder a él... Hemos tenido dos ensayos clínicos de este medicamento en España, actualmente un uso compasivo para afectados de AME tipo 1 al que poquito a poco van accediendo algunos afectados.... y muchas esperanzas puestas en nuevos ensayos clínicos de otras farmacéuticas». «Todas ellas dice son aproximaciones muy esperanzadoras». De momento, los tratamientos que se llevan a cabo apuntan a evitar que los síntomas de la enfermedad avancen y a mejorar la calidad de vida de los afectados.

«En Valladolid y en Castilla y León tenemos mucha suerte. Los recursos de los que disponemos son mucho mejores que en otras comunidades. El equipo médico del Río Hortega es estupendo. Son neurólogos, cardiólogos, traumatólogos que están volcadísimos con nuestros hijos», asegura Paqui Albarrán, madre de Nico, portavoz de Fundame en Castilla y León y Galicia, quien resalta el apoyo también de la escuela (tanto Nico como Melissa cursan quinto de Primaria en el García Quintana)y de la Fundación Municipal de Deportes, que echa una mano con las clases de natación.

¿Cómo se le explica a un niño?

Conforme van creciendo les vas contando más cosas. Que hay ensayos, que hay tratamientos, que tienen que esforzarse en la fisioterapia, que en eso no valen vacaciones porque si no todo irá a peor. No les escondemos nada.

Con 14 meses, Nico lograba ponerse de pie, «pero se caía enseguida». Comenzó entonces un «peregrinaje» por varios especialistas. «Muchos me decían que esperase, que había niños que tardaban más en andar, que no me preocupase. Pero las madres tenemos un sexto sentido. Yo sabía que le pasaba algo». Llegaría finalmente el diagnóstico, los estudios del mapa genético, la confirmación de que tanto el padre como la madre eran portadores, que aquello era AME, «un mazazo, para nosotros y para su hermano [sano, acaba de cumplir trece años]».

Sandra cuenta que en el caso de Melissa, cuando tenía un añito intentaba gatear y no podía. «El pediatra nos decía lo mismo que a Paqui, que esperarámos, que cada niño lleva su ritmo, que tal vez Melissa era un poquito más vaga. En la guardería nos dijeron que no era muy normal y es cuando nos empezamos a preocupar». El camino fue muy parecido:las pruebas, el diagnóstico, el mazazo y, muy pronto, las ganas de luchar, de pelear, de procurar para sus hijos la mejor calidad de vida posible. «Disfrutar de lo que tenemos, del día a día», dice Sandra.

¿Cómo es ese día a día?

«Terapia, trabajo, terapia, trabajo, terapia», resume Sandra. «Dormimos así, con un ojo abierto, porque nos tenemos que levantar muchas veces por la noche cuando los niños nos piden que les cambiemos de posición. Ellos solos no tienen fuerza para moverse en el cama», explica Paqui, quien la otra noche contó cuantas veces se levantó:veinte. Los enfermos de AMEtienen cada vez menos fuerza en los músculos. Les cuesta respirar (y necesitan una máquina por la noche). Les cuesta tragar (y también necesitan ayuda externa para ello). «Cuando tienen mocos apenas tienen fuerzas para expulsarlos», aseguran. Nico se mueve desde los tres años con una silla eléctrica que hoy maneja con una destreza admirable... y con la que tiene que sortear las numerosas barreras arquitectónicas con las que se topa a diario. «No eres consciente hasta que lo vives:los escalones, los restaurantes que tienen los baños en otra planta, los accesos a tiendas, a edificios...».

«Aunque no hay obstáculos para Melissa [que acaba de salir de una operación de escoliosis]. Es una niña muy feliz, transmite mucho amor, es muy alegre y madura. A veces se enfada un poco. Por ejemplo, cuando intenta coger un diccionario, un libro de la mochila, sacar punta a un lápiz. Te dice:No puedo, no puedo», cuenta Sandra.

¿Y ahí qué se le dice?

Que no pasa nada. Que lo intente y que, si no puede, que no se preocupe. Que aquí está su madre para ayudarle.

Una madre, unas familias que siguen con ilusión las noticias que llegan de EEUU. «Ahora tenemos algo de lo que agarrarnos». Un algo llamado esperanza.

 

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