¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Te damos las claves para que puedas entender y comprender una enfermedad rara de origen genético

EL NORTE

1.- Se trata de una enfermedad neuromuscular hereditaria. Ambos padres tienen que ser portadores del gen de la enfermedad. Después, con padre y madre portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25% independiente de cada nuevo embarazo.

2.- Debido al defecto del gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para toda las células, especialmente para las motoneuronas. Cuando los niveles son demasiados bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.

3. En España hay 1.500 afectados. Esos son los cálculos de una enfermedad, cuya incidencia es de cuatro afectados cada 100.000 personas. La frecuencia de los portadores (no padecen la enfermedad) es de una entre 40 o 60 personas. Son cerca de un millón de portadores en España.

Tipo 1

La más grave. El enfermo no es capaz de levantar la cabeza, tiene dificultades para deglutir, chupar, mamar (alimentarse). Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido. Abundantes secreciones que dificultan la respiración. Los problemas respiratorios son la principal causa de muerte en niños y los cuidados son esenciales para su supervivencia y comodidad. Las extremidades inferiores adoptan la postura en libro abierto. Falta de reacciones reflejas.

No existe el tratamiento para invertir o detener la evolución de la AMEtipo Ien este momento. Pero por primera vez se prueban en personas nuevos tratamientos. Es la enfermedad de origen genético que más muertes causa en menores de dos años.

Tipo II

Los enfermos pueden mantener la posición de sentados, pero necesitan ayuda. Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero puede existir, para lo que se necesita alimentación con ayuda. Ligero temblor en los dedos.Puede existir respiración diafragmática.

Tipo III

Los afectados pueden ponerse en pie y caminar solos, pero tienen dificultades al sentarse o inclinarse. Se puede observar un ligero temblor de los dedos extendidos.

Tipo IV o Síndrome de Kennedy

En este caso los síntomas comienzan después de los 35 años, con progresión lenta. Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse. Solo se da en varones.

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