El registro nacional confirma la detección de al menos 57 enfermedades raras en Segovia

Cada enfermedad tiene su problemática. En cuanto a los síntomas, unas cursan dolor diario y otras, no. Algunas conllevan una discapacidad funcional para quien las padece y una dependencia que no concurre en otras. Unas son más visibles que otras, dos extremos que generan agravantes distintos.

Aida Herranz, trabajadora social de la Federación Española de Enfermedades Raras, sitúa la responsabilidad en la sociedad. Habla de las dificultades con las que se topan los pacientes en la adolescencia por el acoso escolar al que se ven sometidos cuando los cuadros son evidentes. «Y cuanto no es visible, siente soledad y soledad porque no es comprendido. No existe, no te creo, no tienes eso», señala la especialista como algunas de las reacciones con las que han de aguantar.

A eso se añade el abismo temporal hasta el diagnóstico, cuestión más de años que de meses. «La gran mayoría pasa por psiquiatría, se considera que la persona somatiza, pero hay una patología detrás», detalla Aida Herranz sobre ese calvario.

Lo variado de los síntomas dificulta la concreción de un diagnóstico. Aquí radica la gran asignatura pendiente, pese a los avances en el cribado neonatal. «Cuesta mucho pasar por los especialistas correctos para que te realicen las pruebas correctas». Se ha avanzado en las genéticas; pero la trabajadora social demanda un paso más en la investigación para mejorar la detección.

«Son más de 6.000 enfermedades distintas y partimos de la base que desde Atención Primaria se desconoce. Y la sintomatología es tan variada que te tiene que ver el neurólogo, el de digestivo, un traumatólogo y un genetista», relata así la pesadilla para saber qué le ocurre a una persona a la que nadie le atina el diagnóstico. «Tú tienes un informe individual de cada uno, pero luego hay que poner en común todos. Es que me deberíais ver todos a la vez».

Hay algunas de estas patologías, como el síndrome de Tourette, que han dejado de ser raras porque al aumentar los diagnósticos han alcanzado la prevalencia de una enfermedad común. Hay casos 'ultrarraros' que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) considera «especialmente vulnerables» porque son patologías con casos muy limitados –apenas tres o cinco en el mundo– o porque no hay ni asociaciones de referencia ni estudios en marcha.

Tras el análisis de 1.161 afecciones, esta organización nacional concluye que 260 lo son. De los 57 casos en Segovia, hay tres: Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X, insomnio familiar fatal y siringomielia. «Nuestra misión es mejorar la calidad de vida de estas personas», subraya la trabajadora social. Ese objetivo va desde la asistencia médica hasta la suma de recursos asociativos.

La gran mayoría de los tratamientos son paliativos. La excepción son los medicamentos huérfanos, creados específicamente para distintas patologías poco frecuentes, pero lo habitual es usar medicamentos comunes para tratar enfermedades raras, por ejemplo, la insulina.

En la plataforma de Feder hay actualmente registradas 3.635, pero existen más de 6.000. «A medida que entran casos nuevos, las damos de alta. Es la necesidad de seguir investigando, también por la parte pública, porque no solo ayudan a una enfermedad rara, sino a muchas más», pone de relieve Herranz.

La sensibilización parte de los propios pacientes y la profesional segoviana asume su dificultad. «Muchas familias pasan por procesos muy complejos. Una de las grandes labores de las compañeras de atención psicológica es el apoyo en el duelo, y no hablamos solo de fallecimiento, sino en el diagnóstico. En la gran mayoría de los casos no quieren hacer público ese proceso», afirma.