El tratamiento de la hemofilia avanza hacia dosis más reducidas y eficaces

Se estima que en Salamanca hay unos 50 afectados, todos ellos varones, ya que es una enfermedad que aunque se transmite a través de la madre (son portadoras pero no la desarrollan), solo afecta al sexo masculino. «Se produce cuando el gen que codifica a una proteína de la coagulación está alterado y esa proteína no funciona, por eso estos pacientes tienen un mayor riesgo de hemorragias, podíamos decir que es una enfermedad hemorrágica hereditaria», detalla este hematólogo para dar a conocer una patología de la que existe un gran desconocimiento entre la población.

En el servicio de Hematología existe una consulta monográfica del paciente hemofílico, dentro de la Unidad de Hemostasias y Trombosis. Como también destaca este especialista del hospital salmantino, «si a estos pacientes no se les diagnostica correctamente ni se les trata sufren hemorragias de repetición, donde lo más característico es que suelen darse en un órgano diana, que son las articulaciones, y sufren en ellas hemorragias que pueden generar en un problema clínico articular».

Dentro de la hemofilia existen varios tipos: leve, moderada o grave, según el nivel de la proteína de coagulación afectada. «Los pacientes que tienen menos de un 1% de proteína, de factor 8 (tipo A), son los que tienen hemorragias espontáneas». En estos casos, la primera sospecha de la enfermedad suele aparecer entre los 8 o 9 meses de vida, y como relata el doctor González Porras, «es muy típico cuando comienzan a gatear, que se llenan de hematomas, o al andar».

Este especialista también confirma que los casos leves o moderados suelen cursar de otra forma, «el paciente hace una vida normal y tienen hemorragias cuando se dan algún golpe o sufren algún traumatismo o cirugía».

Es en el tratamiento de los casos más graves donde les condiciona en parte sus vidas, no por coartar sus actividades (llevan una vida normalizada), sino porque el hecho de tener que reemplazar la proteína de manera intravenosa, «pinchar al niño en vena tres veces por semana desde el año o año y medio de vida hasta que completan el desarrollo óseo y muscular, 15 o 20 años, pero hoy en día la tendencia es ampliarlo mucho más». En este sentido, este hematólogo confirma que este tipo de terapia cambiará en un futuro «muy cercano», que como precisa, «ya tenemos algunos preparados, que son productos que aumentan la vida media del producto, de la proteína, que hace que en lugar de tres veces por semana se pinchen dos, que suponen 52 pinchazos menos, y además, de pincharse menos, tienen más cantidad y están mejor protegidos».

Y los avances no se quedan solo en eso, como relata este hematólogo salmantino, «en ensayo ya está el tratamiento subcutáneo o la terapia genética (que es curar la enfermedad), con un panorama muy prometedor».Por otra parte, destacar que en el servicio de Hematología de Salamanca hacen el diagnóstico molecular de la hemofilia de toda la Comunidad, «para saber dónde está la mutación, que es muy importante ese dato».