Más de 1.500 pacientes se benefician de un modelo pionero de farmacogenética

El equipo de la Unidad de Genética Molecular, en uno de sus laboratorios del hospital Virgen de la Vega. /MANUEL LAYA
El equipo de la Unidad de Genética Molecular, en uno de sus laboratorios del hospital Virgen de la Vega. / MANUEL LAYA

Con el denominado ‘5SPM’ se persigue ajustar los tratamientos con la mayor eficacia y menor cantidad de efectos adversos

EVA CAÑAS / WORDSALAMANCA

La farmacogenética se encuadra dentro de la denominada medicina de precisión en el ámbito terapéutico, que como aclara la responsable de la Unidad de Genética Molecular y Farmacogenética del Complejo Asistencial de Salamanca, María Isidoro, «trata de ajustar los tratamientos con la mayor eficacia y seguridad, así como con menos efectos adversos». Para esta especialista, la farmacogenética, por lo tanto, es una herramienta, que lo que hace es proporcionar el estudio de las variantes génicas relacionadas con la respuesta de los pacientes a los tratamientos, «y son uno de los pilares de la medicina de precisión», que como insiste Isidoro, «puede indicar según la variante que presente, cómo va a responder a los tratamientos.

En esta unidad del hospital, que lleva en funcionamiento 10 años, comprobaron que el paciente no suele llegar con un solo fármaco, sino con varios, «y en este tiempo lo que hemos hecho es diseñar un modelo propio de farmacogenética, denominado 5SPM (‘five step precision medicine’), que ya ha despertado el interés de hospitales de otras Comunidades para su implantación por sus resultados». En concreto, consiste en incorporar toda la información posible relacionada con la clínica, en cuanto a la información y la prescripción terapéutica; y en una segunda fase, lo que hacen es analizar las posibles interacciones entre fármacos con genes potenciales y otros factores.

Esta unidad quiere hacer un estudio del impacto desde Atención Primaria de Salamanca

«Y a partir de ahí, seleccionamos qué genes se deben de estudiar en el laboratorio y en el estudio farmacogenético, en el que empleamos técnicas de alto rendimiento, donde identificamos variantes que tiene el paciente y de forma multidisciplinar con los facultativos, se reorienta la prescripción terapéutica, con la información que le proporcionamos y cuáles son las situaciones de riesgo», detalla la responsable de la unidad.

Según aclara esta especialista, hay un uso de la farmacogenética encaminado a decir al médico qué fármacos tomar, «pero no se puede proporcionar, depende de qué combina». En realidad, se trata de un estudio informativo sobre lo que no debe hacer «por situaciones de riesgo de efectos adversos».

Otro paso del 5SPM es reevaluar el modelo, evaluar cómo ha ido con él. Desde hace diez años que se puso en marcha esta unidad, más de 1.500 pacientes han sido analizados y, según argumenta María Isidoro,«con muy buenos resultados del ajuste terapéutico y la seguridad del paciente». De hecho, han aportado información para la elaboración de guías de práctica clínica con ese modelo, además de un excelente resultado en producción científica, con tesis doctorales, etc. Tienen lista de espera de más de tres años de especialistas que quieren formarse en este modelo. «No tenemos más de dos a la vez», apuntan.

En cuanto al perfil de los pacientes analizados, procedían de diferentes especialidades, como Medicina Interna, Infecciosas, Dermatología, Psiquiatría o incluso de Atención Primaria, «porque nuestra idea con esta aplicación es que hemos querido aplicar variantes nuevas que no estaban descritas a nivel internacional, no relacionado con patologías sino con la respuesta que están teniendo los pacientes, donde hemos identificado variantes raras caracterizadas que nos permiten identificar si son responsables de problemas de respuesta del tratamiento».

En esta unidad, su intención es desarrollar el modelo 5SPM y ampliarlo lo máximo posible. De hecho, ya trabajan con otros hospitales de Castilla y León, en concreto, con Valladolid y Zamora, «y nos han pedido información desde otras comunidades». Otro paso que quieren dar al respecto desde esta unidad es hacer un estudio sobre el potencial impacto en Atención Primaria, ya que sus facultativos disponen de más información global del paciente. Según precisa María Isidoro, sería un estudio de la Atención Primaria de Salamanca, para extrapolarlo a Castilla y León y ver el impacto que puede tener. Porque como añade esta responsable, otro resultado a tener en cuenta es el impacto económico. «Este tipo de pruebas tiene un coste, pero solo se hacen una vez en la vida del paciente y sirve para adaptar la medicación a lo largo de toda su vida, por lo que en los primeros meses está amortizado y evitar fármacos de mucho gasto».

La morbilidad por la toxicidad de los fármacos está fijada en un 15%, pero desde esta unidad creen que puede estar hasta en un 30%. Respecto al estudio de Atención Primaria, aclara también que vería cuántos pacientes pueden estar polimedicados, y de ellos, ver en Atención Especializada cuántos ingresan y cuál es el ahorro, ya que como destaca Isidoro,«se podían ahorrar hasta 600 euros por paciente y día de hospitalización evitada viendo ingresos y cuántas altas se dan». «Hay una serie de marcadores claves que influyen en la respuesta terapéutica que son la base inicial de trabajo, y se incrementa en función del paciente», puntualiza la responsable de esta área.

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