Si es complicado enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad rara, las familias que sufren el síndrome de Cornelia de Lange pueden llegar a sufrir «una impotencia enorme», según relata Francisco Vivó, presidente del colectivo que reúne a las 110 familias en toda España, que conocen la situación a la que se refiere. El Cornelia de Lange aparece en uno de cada 20.000 nacimientos, aproximadamente, y conlleva retraso mental y, en muchos casos, malformaciones en las extremidades. Las personas que lo sufren son de pequeña estatura y como rasgo más característico, suelen tener cejas muy grandes, casi juntas.
Este síndrome, que lleva el nombre de la pediatra holandesa que descubrió rasgos específicos en dos niñas en los años 30, lleva aparejado, en muchos casos, un trastorno de conducta que obliga a las familias a probar tratamientos hasta que encuentran el que funciona. «Pruebas de medicación y constancia», explica Vivó, que estos días está en Burgos, donde se celebra el VI Congreso Nacional sobre el Síndrome de Cornelia de Lange. «La mayoría de los profesionales desconocen el síndrome y muchas veces no saben qué hacer con estos niños», explica.
Por ese motivo organizan encuentros anuales, para «motivar» a las familias y que conozcan, de la mano de los médicos, los últimos avances en la investigación de este síndrome. «Las familias necesitan mucho apoyo, ayuda psicológica, porque se encuentran a veces desamparados y no saben cómo actuar, sobre todo ante los trastornos de conducta. No hay centros específicos», indica el presidente de este colectivo, que escogió para el encuentro de este año el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) de Burgos, donde también han acudido científicos para explicar los avances en la investigación del origen genético de este síndrome.
El 'Cornelia' no se puede diagnosticar antes del nacimiento, según explica Vivó. «Ahora, a través de ecografías milimétricas, se puede llegar a la conclusión de que 'podría ser', pero no se ven sus rasgos hasta que el niño ha nacido y luego hay que hacer análisis y pruebas para confirmarlo», añade. Las principales investigaciones sobre el origen genético de este síndrome se llevan a cabo en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y es allí donde a la asociación le gustaría que se estableciera un centro de referencia sobre el Cornelia de Lange.
