Neurofibromatosis, una enfermedad huérfana en busca de tratamiento

Manuela Vellés en la campaña #nosmovemosporlaNF. / Wewotion

La campaña #nosmovemosporlaNF busca visibilizar una enfermedad sin tratamiento ni cura que afecta a 1 de cada 3000 personas en España

R. C.

La Asociación Solidaria La hora Violeta ha iniciado la campaña #nosmovemosporlaNF para apoyar la investigación de la neurofibromatosis, una enfermedad rara aún sin tratamiento que afecta a 1 de cada 3000 personas en España. El objetivo es recaudar fondos para un proyecto de investigación liderado por el doctor Álvaro Lassaleta con el fin de estudiar la naturaleza del glioma para la aplicación de quimioterapia, ya que actualmente los afectados por neurofibromatosis que padecen este tipo de tumor son tratados como pacientes con cáncer, aunque se trate de un tumor benigno.

Con el apoyo de personajes como la actriz Manuela Vellés, Alma Obregón, el Mago More o Irene Villa, la asociación ha presentado un vídeo donde personas que padecen neurofibromatosis, y otras que no, explican en primera persona cómo afecta esta enfermedad minoritaria que se transmite a la descendencia de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que con heredar el gen de uno sólo de los padres, el niño puede nacer con la enfermedad, aunque en muchos de los casos, una mutación espontánea es la causante.

La Asociación La Hora Violeta fue creada en 2016 por Paula de Castro Pardeiro, madre de un niño diagnosticado con neurofibromatosis cuando tenía dos años. Según explica, lleva desde entonces "luchando por que vuelva la luz a su vida y a la de su hijo" junto con el resto de personas que forman la asociación y que buscan acercar esta enfermedad a la sociedad, crear grupos de apoyo entre personas que sufren la enfermedad y recaudar fondos para seguir investigando las neurofibromatosis y los tumores cerebrales en nervio óptico (gliomas) derivados de éstos.

¿Qué es la neurofibromatosis?

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células del sistema nervioso. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidad en los huesos.

Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

NF de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y por la afectación en el sistema nervioso periférico. Con el paso del tiempo, en unos casos pueden afectarse todos los tejidos, y en otros casos la afectación es mínima. También puede producir ceguera.

NF de tipo 2 o Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno, produciendo pérdida de audición y de equilibrio, entre otros síntomas.

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