José Antonio Sánchez Alcázar. tercero desde la izquierda, junto a los investigadores del Grupo de Fisiopatología Celular en la Enfermedad y el Desarrollo.
José Antonio Sánchez Alcázar. tercero desde la izquierda, junto a los investigadores del Grupo de Fisiopatología Celular en la Enfermedad y el Desarrollo.

Desarrollan una terapia para pacientes que acumulan hierro en el cerebro

  • neurodegenerativas

  • Científicos de la Universidad Pablo de Olavide patentan un nuevo método que permite determinar la combinación de medicamentos más efectiva para paliar los efectos de la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro

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La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España. Se caracterizan por una disfunción del sistema nervioso central y la acumulación de hierro en determinadas áreas del cerebro que provoca la discapacidad progresiva de los pacientes. Entre las graves consecuencias que pueden padecer los afectados destacan la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.

Dirigidos por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, un grupo de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva para paliar los duros efectos de esta enfermedad.

La investigación, denominada 'BrainCure', se ha desarrollado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía) y pretende lograr dar con una cura que evite las graves consecuencias del NACH.

El objetivo general es encontrar tratamientos personalizados eficaces usando fibroblastos y células neuronales derivadas de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) de los pacientes NACH. Esta invención permite la búsqueda rápida de potenciales compuestos para eliminar el hierro acumulado en las células derivadas de los pacientes con NACH. «Para ello, realizamos un cribado personalizado con una librería de compuestos farmacológicos comerciales y evaluamos su eficacia al eliminar el hierro intracelular mediante la tinción modificada de Azul de Prusia, un método conocido para detectar hierro en preparaciones de tejidos», explica Sánchez Alcázar.

De esta forma, aplican un protocolo modificado que permite la tinción de las células con Azul de Prusia para detectar la acumulación de hierro en el interior celular de cultivos celulares in vitro.

La principal ventaja del método desarrollado es que permite el cribado de cientos de fármacos para detectar cuál es el más efectivo en eliminar el hierro de las células derivadas de los pacientes NACH.

Los resultados preliminares han demostrado que los fibroblastos derivados de pacientes NACH pueden reproducir muchas de las alteraciones patológicas que se encuentran en la enfermedad, tales como la acumulación de hierro intracelular y lipofuscina. Además, tratamientos específicos con compuestos utilizados en la práctica clínica han sido capaces de eliminar estas alteraciones patológicas. «Estos resultados en las células de tres pacientes con PKAN (mutaciones en la pantotenato kinasa), nos animan a proponer nuestro modelo de cribado farmacológico como una forma rápida y fácil de encontrar tratamientos personalizados para los pacientes con NACH», concluye el principal investigador.