Investigación genética contra enfermedades raras

  • La plataforma Helpify, impulsada por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca impulsar la investigación de terapia génica y financiar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes

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En España hay más de 3 millones de personas afectadas por una enfermedad rara, es decir, una patología que afecta a un reducido porcentaje de la población. Entre estos pacientes, que juntos suman alrededor del 7% de la población española, están las enfermedades monogénicas, causadas por mutaciones o alteraciones en un solo gen. Uno de cada cien niños nace anualmente con una enfermedad de este tipo.

Para buscar un tratamiento, el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra inició en 2013 el primer ensayo clínico de terapia génica a nivel mundial, que buscaba una terapia eficaz para la porfiria aguda intermitente, una enfermedad que produce graves alteraciones del sistema nervioso.

«La introducción en el organismo de copias correctas del gen dañado podría ser un tratamiento eficaz para estos niños», explica el doctor Cristian Smerdou, investigador del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA, durante la presentación de Helpify, una plataforma para impulsar la investigación de estas patologías. «Para lograrlo, necesitamos identificar el vehículo o vector más adecuado y ensayarlo en el laboratorio, una fase previa a los ensayos clínicos que es imprescindible para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento».

Además han desarrollado un vector terapéutico que revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales, una patología genética que produce daños graves en el hígado y el sistema nervioso. O también podría servir para encontrar un tratamiento para el síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que provoca convulsiones generalizadas de duración prolongada y que carece de tratamiento efectivo en la actualidad.

«Los resultados obtenidos hasta el momento sugieren que la terapia génica podría aplicarse de manera exitosa en otras enfermedades monogénicas como el síndrome de Dravet», prosigue el doctor Smerdou. «Para impulsar este proyecto necesitamos que toda la sociedad, tanto empresas como particulares, se impliquen y apoyen esta iniciativa. Entre todos podremos ofrecer una solución a miles de enfermos y a sus familiares».

La plataforma Helpify, realizada en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca impulsar la investigación de terapia génica para las enfermedades raras y financiar nuevos estudios que logren la curación de estos pacientes.

«Se estima que las enfermedades raras tardan una media de 5 años en ser diagnosticadas», dice José María Casado, delegado de FEDER en Navarra. «Esperamos que la terapia génica y el diagnóstico genético ayuden a sacar a la luz muchas enfermedades que actualmente no se conocen y para lograr un tratamiento. Nuestra esperanza es la investigación, aunque exija tiempo. Porque si no empezamos a andar nunca llegaremos al final del camino».