El diagnóstico precoz frenaría el avance de la enfermedad de Gaucher

    Miembros de la asociación de enfermos y familiares, en la mesa instalada en Los Bandos.
    Miembros de la asociación de enfermos y familiares, en la mesa instalada en Los Bandos. / Manuel Laya
    • Bajo el lema ‘Raro, pero no solo’, la asociación de afectados desarrolló ayer una campaña divulgativa

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    Con el objetivo de conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) celebró ayer una jornada en Salamanca para dar voz a los más de 300 afectados en España, según informa Efe.

    Bajo el lema ‘Raro, pero no solo’, la asociación se ha unido a la campaña internacional con el objetivo de concienciar y aumentar el conocimiento en torno a esta enfermedad minoritaria y ayudar así a los pacientes y posibles afectados por esta dolencia a conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas, ha explicado la entidad a través de un comunicado.

    Para ello, AEEFEG instaló ayer una mesa informativa en el centro de la ciudad, donde ofreció información, asesoramiento y apoyo tanto a afectados como familiares en torno a la enfermedad de Gaucher, y ha animado a los ciudadanos a participar en la campaña en redes sociales.

    «A pesar de que, dentro del grupo de las enfermedades raras, la patología de Gaucher es la más común, ésta sigue sin conocerse. Por eso, queremos hacernos oír, necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad y, principalmente, de las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente», declaró la presidenta de AEEFEG, Soledad Prieto.

    La patología de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general.

    Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores.

    Es causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro interfiriendo en su función.

    Es una enfermedad con un impacto importante a nivel personal, ya que los diversos síntomas suponen un alto impacto físico en los pacientes, pero también a nivel personal y económico.

    Por eso, desde AEEFEG consideran que la labor que desarrollan es «fundamental para mejorar la calidad de vida tanto de los pacientes como de su propia familia», ha concluido Prieto.