Expertos en porfidia analizan los avances de una enfermedad rara que sufren 2.000 personas

  • Más de 25 hospitales españoles se han sumado al Proyecto Pagora para mejorar su diagnóstico

Diez de los mejores médicos especializados en porfirias, una enfermedad metabólica que ocasiona deficiencia en las encimas, y expertos en este trastorno se han dado cita durante todo el fin de semana en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos para explicar a los enfermos y sus familias los tratamientos que hay en la actualidad y mejorar la calidad de vida de los afectados, informa Ical.

A las jornadas ha asistido una representación de los 2.000 casos diagnosticados de algún subtipo de porfiria. Una enfermedad poco común que padecen decenas de personas en la comunidad y de la que “sólo estamos viendo la punta de un iceberg que esconde un 80% de pacientes asintomáticos o subclínicos”, explica el profesor Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de Medicina Interna y director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Enríquez, uno de los mayores expertos en en esta enfermedad en todo el mundo, ha sido el encargado de dar a conocer a los asistentes los principales avances que se están produciendo en la investigación de esta enfemerdad, así como las novedades en el protocolo hospitalario (proyecto Pagora), que se vienen llevando a cabo en distintos hospitales españoles.

Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. La Porfiria Cutánea Tarda es la más frecuente en España y la Porfiria de Günther la más infrecuente. Sin embargo, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y también existen las Porfirias Mixtas.

Asimismo, la Porfiria Aguda limita la vida de muchas personas que la padecen ya que puede producir dependencia en ciertos casos y los enfermos necesitan que les ayuden a la hora de realizar tareas cotidianas como hacer la compra o ir al banco.

Los expertos indican que los afectados manifiestan el trastorno al exponerse a ciertos factores que provocan una crisis aguda. Cuando esto ocurre, el enfermo suele acudir al Servicio de Urgencias de su hospital de zona con dolor abdominal persistente de origen desconocido. Si la causa es la Porfiria Aguda Intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora. Estos síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica.

Diágnóstico

Conseguir un diagnóstico es proceso complicado ya que actualmente puede llegar a tardar hasta cinco años de media a pesar de requerir un simple test de orina, sencillo y barato, denominado Test Hoesch, Pero una vez obtenido éste, el siguiente paso importante pasa por reeducar los hábitos de vida del paciente para prevenir ataques agudos.

Como se recomienda desde la Asociación Española de Porfiria, desde el mismo momento del diagnóstico el paciente siempre ha de llevar consigo una lista actualizada de fármacos seguros y una Tarjeta de Alerta Médica para que, en caso de accidente, sea identificado y puedan descartarse medicamentos contraindicados.

En los últimos meses, más de 25 hospitales españoles se han sumado al Proyecto Pagora, un estudio multicentro de ámbito nacional. Un estudio de ámbito nacional que agiliza considerablemente el el diagnóstico de los pacientes y ayuda a que no aparezcan graves secuelas neurológicas con un test de orina