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SALUD

Nace una plataforma digital que recoge fondos para investigar enfermedades raras

F4R funciona ya con un proyecto sobre el Síndrome de Lowe, una de las 25 patologías minoritarias que hay diagnosticadas en Palencia

EL NORTE

Lunes, 15 de abril 2013, 13:35

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La asociación sin ánimo de lucro Founds for Research (F4R), que tiene el objetivo de conseguir financiación gracias a las donaciones anónimas para la investigación científica de enfermedades raras sale este lunes a la luz. Tras un año de trabajo previo, F4R se hace pública y aloja el primer proyecto en www.f4r.org. El proyecto escogido para iniciar F4R se llama I Lowe You y está vinculado a las llamadas enfermedades muy raras o minoritarias, pero que afectan a tres millones de personas en España.

Los expertos manejan ya un catálogo de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, 200 en España y 25 diagnosticadas en la provincia de Palencia.

El proyecto de investigación I Lowe You se basa en el desarrollo de conocimiento sobre el Síndrome de Lowe, ejemplo paradigmático de enfermedad rara (una por cada medio millón de personas). Se trata un error congénito del metabolismo causante de una enfermedad que afecta a muchos órganos, principalmente se caracteriza por la afectación neurológica, renal y oftalmológica. Afecta casi exclusivamente a los varones, está relacionada con mutaciones en un gen presente en el cromosoma X, y son las madres las portadoras de la enfermedad.

Dado que se parte de la hipótesis de que el acceso a los datos y la información sobre las enfermedades raras es muy difícil porque afectan a pocos pacientes, el equipo I Lowe You apuesta por garantizar el intercambio de información conectando a investigadores, médicos y familias de diferentes países para avanzar en la investigación sobre estas enfermedades. Y constituye otro hilo de esperanza para los padres del palentino Daniel Tejido, un niño de 2 años con Síndrome de Lowe.

El proyecto cuenta con los afectados como estrategia de intervención psicológica en las enfermedades raras, una apuesta experimental de la que se pretende valorar también el impacto psicológico para contribuir en la esperanza y la calidad de vida de los niños afectados por el Síndrome de Lowe.

Se trata de un proyecto colectivo integrado por profesionales de diferentes instituciones nacionales y europeas, liderado por profesionales médicos del hospital catalán de Sant Joan de Déu. También cuenta con la participación del equipo de psicólogos de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).

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