El objetivo de las unidades de consejo genético es la selección de familias con un elevado riesgo de padecer cáncer hereditario y caracterizar las mutaciones genéticas implicadas en cada caso para, posteriormente, transmitir recomendaciones a los individuos afectados. Los programas que cuentan con mayor nivel de desarrollo son los correspondientes a la detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 implicados en el cáncer de mama hereditario y ovario y la detección de mutaciones de cáncer colorrectal hereditario. La detección de estas mutaciones permite, dentro del Programa de Consejo Genético estimar en cada paciente el riesgo específico de padecer cáncer de mama, ovario o colon y, en consecuencia, establecer protocolos individualizados de seguimiento y prevención.
El consejo permite someterse a profilaxis, diagnósticos precoces y a tratamientos preventivos como las colonoscopias en el síndrome de Lynch.
